Adakah Beta Thalassaemia Trait bahaya ?

Q: Saya selalu baca blog doktorbudak.com. Saya ingin bertanya tentang penyakit beta thalasemia trait. Anak saya berumur 4 tahun. Masa dia demam memang keadaan pucat dan asyik muntah – muntah. So doktor di klinik suggest suruh ambil darah sebab darah merah rendah semasa demam. Selepas result keluar doktor tidak dapat nak detect betul-betul Thalassemia. Oleh itu, kita ambil lagi darah selepas demam. 

Baru-baru ni saya ke klinik sebab badan dia gatal. Saya ulang ujian darah itu, Doktor cakap ada Beta Thalasemia trait. Adakah penyakit ni berbahaya dan apakah yang perlu saya buat untuk anak saya ? ( Harwaniey )

A: Salam Sejahtera Puan Harwaniey,

Terima kasih atas soalan anda, dan juga kerana mengikuti doktorbudak.com!

Untuk menjawab secara ringkas, Beta Thalassaemia Trait sebenarnya tidak berbahaya dan biasanya tidak memerlukan apa-apa rawatan. Namun demikian, sekiranya kedua-dua pasangan mempunyai Beta Thalassaemia Trait, ada kemungkinan anak mereka boleh menghidapi Beta Thalassaemia Major, iaitu jenis Thalassaemia yang serius. Jadi, sebelum anak Puan Harwaniey berkahwin nanti, eloklah jika pasangannya menjalani ujian saringan untuk Thalassaemia!

Apa itu Thalassaemia?

Thalassaemia adalah suatu penyakit genetik (yang diwarisi) yang melibatkan darah. Ada pelbagai jenis Thalassaemia, ada yang ringan, dan ada yang serius dan boleh membahayakan nyawa. Sesetengah orang yang menghidapi thalassaemia yang ‘ringan’, seperti ‘Beta Thalassaemia Trait’, tidak mengalami apa-apa kesan dan tidak memerlukan rawatan, manakala orang yang menghidapi penyakit yang serius, seperti ‘Beta Thalassaemia Major’, memerlukan rawatan sepanjang hayat, dan transfusi darah yang kerap.

Apa yang menyebabkan Thalassaemia?

globin chain

Darah kita mengandungi haemoglobin, iaitu bahan yang mengangkut oksigen dalam darah kita. Hemoglobin terdiri terutamanya daripada beberapa rantai protein yang dipanggil ‘rantai alpha’ dan ‘rantai beta’. Setiap molekul haemoglobin mengandungi dua rantai alpha dan dua rantai beta.

Setiap orang mempunyai empat gen yang menghasilkan rantai alpha, dan dua gen yang menghasilkan rantai beta. Penyakit Thalassaemia berpunca daripada perubahan pada gen yang membentuk rantai alpha dan beta ini. Hasil daripada perubahan ini, haemoglobin pesakit Thalassaemia tidak berfungsi dengan baik, dan menyebabkan pesakit kekurangan haemoglobin dan kelihatan pucat. Badan pesakit akan cuba menghasilkan darah merah berlebihan, dan seterusnya menyebabkan perubahan dan gejala tertentu.

Jenis-jenis Thalassaemia

Secara umumnya, terdapat dua jenis Thalassaemia, iaitu Alpha Thalassaemia, yang melibatkan rantai alpha yang tidak normal, dan Beta Thalassaemia, apabila terdapat perubahan pada rantai beta. Terdapat juga beberapa jenis Thalassaemia lain, yang agak jarang ditemui.

Bagi Alpha Thalassaemia, terdapat tiga jenis, iaitu:

  • Hb Bart’s, jenis yang paling teruk di mana keempat-empat rantai alpha adalah tidak normal. Bayi biasanya meninggal dalam kandungan, disebabkan kekurangan haemoglobin yang teruk.
  • Penyakit HbH, di mana tiga rantai alpha adalah tidak normal, dan satu rantai alpha normal. Pesakit mengalami kekurangan darah yang sederhana, dan ada yang memerlukan transfusi darah.
  • Alpha Thalassaemia Trait, di mana satu atau dua rantai alpha tidak normal. Keadaan ini biasanya tidak menyebabkan apa-apa tanda atau gejala, dan seseorang dengan keadaan ini tidak memerlukan rawatan.

Bagi Beta Thalassaemia, terdapat tiga jenis yang utama, iaitu:

  • Beta Thalassaemia Major, di mana kedua-dua rantai beta adalah tidak normal. Kebanyakan haemoglobin dalam badan tidak dapat berfungsi, dan pesakit mengalami kekurangan darah merah teruk, dan memerlukan rawatan sepanjang hayat.
  • Beta Thalassaemia Intermedia, di mana kedua-dua rantai beta tidak normal, tetapi berupaya menghasilkan haemoglobin yang berfungsi separa. Pesakit mengalami kekurangan darah yang sederhana, dan memerlukan pemantauan dan rawatan tertentu. Gejala yang dialami adalah kurang, berbanding dengan Beta Thalassaemia Major.
  • Beta Thalassaemia Trait, di mana salah satu rantai beta adalah tidak normal, dan satu lagi normal. Seseorang yang mengalami Trait biasanya sihat, tidak mengalami apa-apa tanda atau gejala, dan tidak memerlukan rawatan. Contohnya bintang Bollywood, Amitabh Bachchan, jaguh bola sepak Perancis, Zinedine Zidane, dan Pete Sampras, pemain tenis lagenda yang memenangi 14 pertandingan ‘Grand Slam’, kesemuanya mengalami Beta Thalassaemia Trait!

Kesan-kesan Thalassaemia

Pesakit yang menghidapi jenis Thalassaemia yang serius, seperti ‘Beta Thalassaemia Major’, biasanya mengalami tanda-tanda dan gejala berikut:

Kurang darah: Pesakit kelihatan pucat, letih, sesak nafas, tidak dapat minum susu dengan baik, dan kurang berat badan, serta mudah dijangkiti kuman. Tanda-tanda ini muncul ketika bayi berumur 4 hingga 6 bulan.

Perubahan tulang: Badan pesakit cuba menghasilkan darah secara berlebihan, kerana badan kekurangan haemoglobin. Malangnya, ini tidak berkesan, kerana kebanyakan haemoglobin yang dihasilkan tidak normal. Oleh itu, bahagian badan yang mengandungi sumsum tulang, iaitu ‘kilang darah’ badan, bertambah besar, dan menyebabkan tulang dahi, rahang, hati dan limpa pesakit menjadi semakin besar.

Sekiranya tidak dirawat, pesakit menjadi semakin lemah dan pucat, dan mengalami jangkitan kuman dan kegagalan jantung dalam usia kanak-kanak. Pesakit ‘Beta Thalassaemia Major’ memerlukan rawatan transfusi darah secara berkala, dan juga rawatan perubatan yang lain.

Seseorang yang mengalami jenis Thalassaemia ringan, seperti ‘Beta Thalassaemia Trait’, biasanya tidak menunjukkan sebarang tanda atau gejala, dan tidak memerlukan apa-apa rawatan.

Bagaimanakah Thalassaemia diwarisi?

Seseorang kanak-kanak mewarisi gen Thalassaemia daripada kedua-dua ibu bapanya. Contohnya, bagi Beta Thalassaemia, sekiranya kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa (mempunyai satu gen Beta Thalassaemia), kemungkinan anak mereka:

  • mendapat Beta Thalassaemia Major adalah 25%,
  • mendapat Beta Thalassaemia Trait adalah 50%
  • dan menjadi normal adalah 25%

Screen Shot 2013-11-25 at 1.12.02 PM

Ujian saringan untuk Thalassaemia

Kini, ujian saringan untuk Thalassaemia boleh dilakukan di kebanyakan klinik kesihatan dan hospital di Malaysia. Sebelum menjalani ujian saringan, seseorang akan diberikan kaunseling dan maklumat oleh doktor, mengenai ujian tersebut. Senarai klinik-klinik yang menyediakan perkhidmatan ini boleh dilihat di : http://fh.moh.gov.my/uploads/pend_kes/kk_talasemia.pdf

Thalassaemia dapat dikesan melalui ujian darah, yang melihat kandungan dan jenis haemoglobin dalam darah seseorang. Sekiranya ujian saringan menunjukkan seseorang mungkin menghidapi Thalassaemia, doktor mungkin mengesyorkan ujian lanjut, untuk menentukan jenis Thalassaemia secara terperinci. Sesiapa yang ingin menjalani saringan Thalassaemia boleh mendapat maklumat lanjut di klinik-klinik yang disenaraikan. Saringan adalah amat penting bagi seseorang yang mempunyai ahli keluarga yang mengalami Thalassaemia, atau sekiranya pasangan mengalami Thalassaemia. Ini adalah untuk membolehkan seseorang itu mengambil langkah positif dalam pengawalan dan pencegahan penyakit Thalassaemia, terutamanya Thalassaemia Major.

Sekiranya ingin mendapatkan maklumat lanjut mengenai Thalassaemia, anda bolehlah melayari laman web berikut:

http://www.gosh.nhs.uk/medical-conditions/search-for-medical-conditions/beta-thalassaemia-trait/beta-thalassaemia-trait-information/

http://www.mpaweb.org.my/file_dir/20755646044c43fcce36af5.pdf

‎http://www.nhlbi.nih.gov/health/healthtopics/topics/thalassemia/printall-index.html

( disediakan oleh Dr Pravin Vasanthan )

Comments are closed.